Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Kura znosząca złote jajka

15 stycznia 2007, 10:49

Naukowcy z Roslin Institute w Edynburgu, gdzie sklonowano owcę Dolly, stworzyli rasę kur znoszącą jaja, które mogą pomóc zwalczać nowotwory. Eksperci uważają, że zmniejszy to w dużym stopniu koszty leczenia, sceptycy nadal mają jednak sporo wątpliwości.


Andrew Steckl© Dottie Stover, University of Cincinnati

Sperma w... diodach LED

24 września 2007, 09:28

Profesor Andrew Steckl z University of Cincinnati, który specjalizuje się w badaniach nad diodami LED, postanowił użyć do ich produkcji... spermę łososi. Materiały biologiczne mają wiele cech ważnych z technologicznego punktu widzenia – elektroniczne, optyczne, strukturalne, magnetyczne – tłumaczy profesor.


Głodówka przed chemioterapią

1 kwietnia 2008, 09:51

Testy na myszach wykazały, że chemioterapia może powodować mniej skutków ubocznych i ocalić życie większej liczby osób, gdy pacjenci będą pościć przez 2 dni przed rozpoczęciem leczenia (Proceeding of the National Academy of Sciences).


Mózg potrzebuje wolnych rodników

31 lipca 2008, 10:54

Centra głodu i sytości mózgu uzyskują energię z tłuszczów, wykorzystując do tego celu wolne rodniki tlenowe. Do tej pory sądzono, że jedynym pokarmem neuronów jest glukoza, a wolne rodniki odsądzano od czci i wiary, obarczając je winą za uszkodzenia DNA i starzenie się. Teraz jednak okazuje się, że mogą one spełniać także pozytywną rolę, czyli odpowiadać za kontrolę wagi (Nature).


Sznurowate biofilmy zamieszkujące jednąz jaskiń systemu Frasassi

Rosną wolno jak nikt na Ziemi?

22 grudnia 2008, 03:06

Niezwykłe włókniste kolonie mikroorganizmów odnaleźli we Włoszech badacze z Penn State University. Wchodzące w skład kolonii komórki mogą być jednymi z najwolniej wzrastających form życia na Ziemi.


Narkolepsja od strony autoimmunologicznej

6 maja 2009, 07:37

Coraz częściej narkolepsja bywa uznawana za chorobę autoimmunologiczną. Teoria ta staje się prawdopodobna, zwłaszcza że Emmanuel Mignot z Uniwersytetu Stanforda powiązał ostatnio tę przypadłość z genami wpływającymi na działanie układu odpornościowego.


Mitochondrium

Retinol - regulator stanu energetycznego?

12 października 2009, 12:15

Naukowcy z Uniwersytetu w Saragossie zidentyfikowali możliwą przyczynę zaburzeń towarzyszących niedoborowi oraz nadmiarowi witaminy A w organizmie. Jak zauważył zespół kierowany przez Rebekę Acín-Pérez, retinol - podstawowy składnik witaminy A - jest istotnym regulatorem aktywności mitochondriów, czyli centrów energetycznych komórki.


Liść konopii indyjskich© U.S. Fish and Wildlife Service

"Syntetyczna marihuana" nie leczy alzheimeryzmu

10 lutego 2010, 01:25

HU210, syntetyczny analog substancji aktywnych zawartych w marihuanie, miał szansę stać się lekiem przeciwko chorobie Alzheimera. Wyniki najnowszych badań wskazują jednak, że terapia z jego zastosowaniem nie przynosi oczekiwanych rezultatów.


Oliwa zmienia ekspresję genów

1 lipca 2010, 11:56

Polifenole oliwy z pierwszego tłoczenia modyfikują ekspresję genów związanych z miażdżycą tętnic. To wyjaśnia, w jaki sposób dieta śródziemnomorska obniża ryzyko chorób sercowo-naczyniowych (FASEB Journal).


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy